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今天就跟大家聊聊有關如何解析疾病相關的CNV數據庫DECIPHER，可能很多人都不太了解，為了讓大家更加了解，小編給大家總結了以下內容，希望大家根據這篇文章可以有所收獲。
DECIPHER是一項國際化的合作項目，是一個由200多個臨床中心和1600多個遺傳學家和實驗室構成的聯盟，從各種生物信息資源中進行數據整合，提供了一套全面的工具來識別與患者表型相關的基因組結構變異，挖掘潛在的致病基因，所有的成果存在在一個在線數據庫中，方便科學家查看和利用，對應的文章發表在Nucleic Acids Research上。
數據庫網址如下
https://decipher.sanger.ac.uk/
有以下多種查看方式
通過基因組瀏覽器來查看染色體特定位置，特定基因或者cytoband區域的變異分布情況，以SCN2A基因為例，結果示意如下
在表示CNV時，藍色代表gain, 紅色代表loss。
查看各種表型對應的信息，結果示意如下
點擊Find all鏈接，可以查看該表型相關的CNV數據。
以基因為單位，展示了與疾病表型相關的基因組變異所在的基因，結果示意如下
展示了與發育障礙綜合征相關的CNV變異，以list和染色體分布兩種形式進行展示， 示意如下
展示了clinvar數據庫中與表型相關的基因變異信息，結果示意如下
通過該數據庫，可以查看已知的疾病相關的CNV信息，在篩選致病性CNV時，可以作為一個過濾條件。
看完上述內容，你們對如何解析疾病相關的CNV數據庫DECIPHER有進一步的了解嗎？如果還想了解更多知識或者相關內容，請關注億速云行業資訊頻道，感謝大家的支持。
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