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這篇文章給大家介紹怎么理解ISCA數據庫,內容非常詳細,感興趣的小伙伴們可以參考借鑒,希望對大家能有所幫助。
ISCA全稱如下
International Standards for Cytogenomic Arrays
是一個由芯片測序廠商和各個大學實驗室構成的委員會,其目標如下
提供一個染色體微陣列芯片設計的標準
提供一個國際化的公開的數據庫,存儲表型相關的CNV信息,方便科研人員和臨床醫生進行查看
提供一個解釋CMA分析結果的標準
在該數據庫中使用到的染色體微陣列芯片匯總如下
數據的下載可以通過dbVar數據庫,示意如下
下載對應的Variant Calls即可,該數據庫中對CNV的致病性分為了以下3類
Pathogenic
Likely pathogenic
Benign
Uncertaion signigicance
分別為致病,可能致病,良性和臨床意義不明確的CNV, 后續在對CNV的臨床意義進行分類時,也都是參考了這一標準。
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