如何分析breakdancer檢測結構變異

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breakdancer 是一款結構變異檢測軟件， 專門針對雙端測序數據進行開發，github地址如下

https://github.com/genome/breakdancer

分析原理圖如下

從原理圖可以看出，breakdancer 會根據雙端reads的比對情況，檢測以下5種類型的結構變異

1. insertions

2. deletions

3. inversions

4. inter-chromosomal translocations

5. intra-chromosomal translocations

   
   

軟件的安裝過程如下

git clone --recursive https://github.com/genome/breakdancer.git
cd breakdancer
mkdir build
cd build
cmake .. -DCMAKE_BUILD_TYPE=release -DCMAKE_INSTALL_PREFIX=/usr/local
make

最終會生成一個可執行的二進制文件，breakdancer-max。軟件的使用也比較簡單，共兩個步驟。

1. 生成配置文件

輸入文件為比對基因組產生的bam文件, 用法如下

bam2cfg.pl tumor.bam normal.bam > config.txt

配置文件中，每個樣本對應一行記錄，包含以下特征值

readgroup:tumor
platform:illumina
map:tumor.bam
readlen:144.84
lib:YL
num:10000
lower:0.00
upper:519.05
mean:210.24
std:65.87
SWnormality:-40.54
exe:samtools view

2. 鑒定結構變異

用法如下

breakdancer_max -t -q 10 -d sv.reads config.txt > sv.out

結構變異的檢測計算量較大，所以需要的時間也很久。輸出文件的列數很多，共有14列。

每一列的含義如下

1. Chromosome 1

2. Position 1

3. Orientation 1

4. Chromosome 2

5. Position 2

6. Orientation 2

7. Type of a SV

8. Size of a SV

9. Confidence Score

10. Total number of supporting read pairs

11. Total number of supporting read pairs from each map file

12. Estimated allele frequency

13. Software version

14. The run parameters

    
    

1到6列描述的是斷裂點的位置信息；第7列描述結構變異的類型，DEL代表缺失，INS代表插入，INV代表倒位，ITX代表同一染色體上的易位，CTX代表不同染色體之間的易位；第8列代表結構變異的長度，對于染色體間的易位，這個數值沒有含義；第9列代表該結構變異可信度的打分值，數值越大，可靠性越高。

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