vcftools基本參數有哪些

這篇文章主要為大家展示了“vcftools基本參數有哪些”，內容簡而易懂，條理清晰，希望能夠幫助大家解決疑惑，下面讓小編帶領大家一起研究并學習一下“vcftools基本參數有哪些”這篇文章吧。

vcftools使用

vcftools是一種可以對VCF文件和BCF文件進行格式轉換及過濾的工具，其中很多過濾及計算功能我們可以自己使用perl或者python編寫腳本實現，但都不如這個工具的運算速度快。

基本參數

輸入參數

• –vcf <input_filename> 支持v4.0、v4.1或者v4.2版本的VCF文件

• –gzvcf <input_filename> 通過gzipped壓縮過的VCF文件

• –bcf <input_filename> BCF2文件

輸出參數

• –out <output_prefix> 輸出文件，后面直接對輸出文件命名

• –stdout 可接管道符對輸出結果進行重新定向

• –temp <temporary_directory> 指定結果的輸出目錄

過濾參數

根據位置過濾

• –chr <chromosome>

• –not-chr <chromosome>
  包含或排除匹配的染色體位點

• –from-bp

• –to-bp
  這兩個參數需要和–chr一起使用
  指定要處理的一系列站點的下限和上限

• –positions<filename>

• –exclude-positions <filename>
  根據文件中的位置列表包括或排除一組位點。輸入文件的每一行應包含（制表符分隔的）染色體和位置
  ······

根據位點過濾

• –snp <string>字符串的名稱可以匹配dbSNP的數據，適合人類基因組，該指令可多次使用</string>

• –snps<filename>

• -exclude <filename>
  包括或排除文件中給出的SNP列表

變異類型過濾

• –keep-only-indels 只保留indel標記

• –remove-indels 刪除indel標記

根據flag過濾

• –remove-filtered-all Removes all sites with a FILTER flag other than PASS.

• –keep-filtered

• –remove-filtered

根據INFO過濾

• –keep-INFO<string>

• –remove-INFO<string>

根據ALLELE過濾

• –maf <float> MAF最小值過濾

• –max-maf <float> MAF最大值過濾

此處省去很多參數，具體參見vcftools官網

根據基因型數值過濾

• –min-meanDP<float>

• –max-meanDP <float>根據測序深度進行過濾

• –hwe<float>

• –max-missing <float>完整度，該參數介于0，1之間

根據材料過濾

• –indv

• –remove-indv

• –keep<filename></filename>

• –remove<filename></filename>

• –max-indv

基因型過濾參數

• –remove-filtered-geno-all 排除flag不為’.’和’PASS’的基因型

• –remove-filtered-geno <string>排除flag為string的基因型</string>

• –minGQ <float>排除GQ低于這個參數的基因型</float>

• –minDP<float></float>

• –maxDP<float></float>

計算統計

核算多樣性統計

• –site-pi 計算所有SNP

• –window-pi

• –window-pi-step

FST計算

• –weir-fst-pop<filename></filename>

• –fst-window-size

• –fst-window-step

其它計算

• –het

• –hardy

• –site-quality 主要用于提取VCF文件中每個位點的QUAL信```

• --missing-indv

• --missing-site 計算每個位點的缺失率

vcftools --vcf test.recode.vcf --missing-site  --out ms

• –SNPdensity <integer>計算SNP在設定bin內的密度</integer>

...太多了詳情見參考手冊

輸出格式

• –recode

• –recode-bcf

• –recode-INFO

• –recode-INFO-all

• –contigs

格式轉換

• –012

• –IMPUTE

• –ldhat

• –ldhat-geno

• –BEAGLE-GL

• –BEAGLE-PL

• –plink

vcftools --vcf all.filter.vcf --plink --out aa ;

• –plink-tped

• –chrom-map

比較選項

• DIFF VCF FILE

• –diff<filename></filename>

• –gzdiff<filename></filename>

• –diff-bcf<filename></filename>

• –diff-site

• –diff-indv

• –diff-site-discordance

• –diff-indv-discordance

• –diff-indv-map<filename></filename>

• –diff-discordance-matrix

• –diff-switch-error

實例

1.輸出來自染色體1的輸入vcf文件中所有位點的等位基因頻率

vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --freq --chr 1 --out chr1_analysis

2.從輸入vcf文件輸出新的vcf文件，該文件刪除任何indel位點

vcftools --vcf input_file.vcf --remove-indels --recode --recode-INFO-all --out SNPs_only

3.輸出文件比較兩個vcf文件中的站點

vcftools --gzvcf input_file1.vcf.gz --gzdiff input_file2.vcf.gz --diff-site --out in1_v_in2

4.將新的vcf文件輸出到標準輸出，沒有任何具有過濾器標記的位點，然后使用gzip壓縮它

vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --remove-filtered-all --recode --stdout | gzip -c > output_PASS_only.vcf.gz

5.為bcf文件中的每個站點輸出Hardy-Weinberg p值，該站點沒有任何缺失的基因型

vcftools --bcf input_file.bcf --hardy --max-missing 1.0 --out output_noMissing

6.在一系列位置輸出核苷酸多樣性

zcat input_file.vcf.gz | vcftools --vcf - --site-pi --positions SNP_list.txt --out nucleotide_diversity

以上是“vcftools基本參數有哪些”這篇文章的所有內容，感謝各位的閱讀！相信大家都有了一定的了解，希望分享的內容對大家有所幫助，如果還想學習更多知識，歡迎關注億速云行業資訊頻道！