maftools有什么作用

本篇內容介紹了“maftools有什么作用”的有關知識，在實際案例的操作過程中，不少人都會遇到這樣的困境，接下來就讓小編帶領大家學習一下如何處理這些情況吧！希望大家仔細閱讀，能夠學有所成！

maftools是一個R包，發布在bioconductor上，專門用于MAF文件中信息的可視化

首先讀取MAF文件，代碼如下

> library(maftools)
> maf <- "TCGA.LAML.somatic.maf.gz"
> laml = read.maf(maf = maf)

1. summary

統計樣本水平，基因水平的不同突變類型的個數，代碼如下

# 樣本水平
> getSampleSummary(laml)
# 基因水平
> getGeneSummary(laml)
# 將summary結果輸出
> write.mafSummary(maf = laml, basename = 'laml')

通過以下代碼可以對summary的結果進行可視化

> plotmafSummary(maf = laml)

可視化結果示意如下

第一幅圖子圖是不同變異類型頻數分布柱狀圖，根據對蛋白編碼的影響劃分成了Missense_Mutation等7個類型；第二幅子圖是不同變異類別的頻數分布柱狀圖，分成了SNP, INS,DEl三種類別；第三幅子圖是SNV突變類型的頻數分布柱狀圖，考慮到突變之間的組合和正負鏈，分成了6種類別；第四幅子圖是每個樣本中不同變異類型堆積柱狀圖，對應圖一的7種類型；第五幅子圖是不同變異類型在每個樣本中分布的箱體圖，對應圖一中的7種類型，第六幅圖是突變頻率最高的top10個基因上的不同突變類型的堆積柱狀圖，對應圖一的7種類型。

2. oncoplot

oncoplot是腫瘤研究中常見的可視化方式，通過以下代碼可以實現

> oncoplot(maf = laml)

可視化結果示意如下

整張圖分成了3個部分，第一部分是中間的熱圖，每一行代表一個基因，每一列代表一個樣本，展示了每個樣本不同突變類型的分布，第二部分是右側的堆積柱狀圖，表示每個基因上不同突變類型位點的頻數分布，第三部分是上方的堆積柱狀圖，表示每個樣本中不同突變類型位點的頻數分布。

3. oncostrip

和oncoplot類似，只展示其中的熱圖部分，代碼如下

> oncostrip(maf = laml)

可視化結果示意如下

4. 顛換和轉換

統計所有SNV中顛換和轉換的數量，并進行可視化，代碼如下

> laml.titv = titv(maf = laml, plot = FALSE, useSyn = TRUE)
> plotTiTv(res = laml.titv)

可視化結果示意如下

上方的圖為每種突變類型以及顛換，轉換的位點在所有樣本中分布的箱體圖，下方的圖為每個樣本中不同突變類型的百分比堆積柱狀圖。

5.  lollipop plot

lollipop plot用于展示突變對于蛋白質的影響，代碼如下

> lollipopPlot(maf = laml, gene = 'DNMT3A', AACol = 'Protein_Change', showMutationRate = TRUE)

可視化的結果如下

默認情況下，以最長轉錄本為參考，用圓點表示不同類型變異位點在轉錄本上的位置，用豎線的高度表示變異位點對應的頻率。

6. TCGA  compare

用于比較TCGA中不同腫瘤隊列間突變頻率的分布，代碼如下

> laml.mutload = tcgaCompare(maf = laml, cohortName = 'LAML')

可視化結果如下

橫坐標為腫瘤隊列，對應不同的腫瘤，縱坐標為該腫瘤隊列中每個樣本的體細胞突變個數，紅色的線代表中位數。

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