haploview怎樣進行連鎖不平衡分析

haploview怎樣進行連鎖不平衡分析，很多新手對此不是很清楚，為了幫助大家解決這個難題，下面小編將為大家詳細講解，有這方面需求的人可以來學習下，希望你能有所收獲。

haploview 是基于圖形界面的軟件，其界面設計良好，用法簡單，是進行連鎖不平衡分析的主流軟件之一。

需要兩個輸入文件， 后綴分別為ped和info。ped文件保存的是樣本的基因分型結果，這種格式在之前的文章中詳細介紹過了；info文件保存的是SNP位點的ID和位置信息，內容如下

IGR1118a_1  274044
IGR1119a_1  274541
IGR1143a_1  286593

第一列為SNP位點的ID, 第二列為SNP位點在基因組上的位置。

1. 導入輸入文件

點擊Linkage Format菜單，然后選擇對應的輸入文件。Data File 指定輸入的ped文件，Locus Information File 指定輸出的info文件，如果ped和info文件同名，在指定Data File的同時，程序會自動識別info文件；Ignore pairwise comparisons of markers 指定計算LD的范圍，默認只對距離在500kb以內的SNP位點分析連鎖不平衡，可以根據自己的需要進行調整，比如調整到1000Kb;Exclude individuals 對樣本進行過濾，默認基因型缺失的比例大于50%的樣本被剔除。當所有參數設置好之后，點擊OK按鈕即可。

2.  對輸入的SNP位點進行過濾

check markers可以對輸入的SNP位點進行過濾， 可以根據HW pvalue, Min genotype, mendel error, MAF等閾值過濾。設置好相應的閾值之后，點擊Rescore Markers按鈕，就可以根據閾值過濾了，最后一列的Rating如果勾選上了，表示該SNP位點符合要求。

3. LD plot

點擊LD plot 按鈕，就可以看到如下所示的連鎖不平衡的熱圖；每個格子代表了兩個SNP位點之間的LD分析結果，顏色從白色到紅色，代表連鎖程度從低到高。右鍵點擊格子，可以看到LD分析的詳細結果。方框中的數值為D'值，為了美觀，這里乘以了100。通過最上方的Display按鈕，可以調整熱圖的外觀。
相互之間高度連鎖的SNP位點構成了haplotype block, 比如下圖中的1-8構成了block1, 長度為84kb。

4. haplotypes

基于LD分析的結果，可以去定義一個haplotype block。  通過最上方的Analysis按鈕，可以調整計算haplotype block的算法

5. Tagger

Tagger按鈕用于挑選tagSNPs, Configuration有兩個用途，第一個是篩選SNP位點，通過勾選對應的單選框，可以指定想要進行分析的SNP位點；第二個用途是指定tagSNPs挑選的算法，默認是pairwise tagging only。

設置好之后，點擊Run Ragger按鈕，就可以了，結果界面如下

Test 框中顯示的就是挑選出的tagSNPs, 鼠標左鍵單擊每個SNP位點，在下方的Alleles captued by Current Selection 框中，會顯示該tagSNP代表的其他SNP位點。右側的表格展示了每個SNP位點對應的最佳的tagSNP。通過下方的Dump Tests File和Dump Tags File按鈕可以導出結果。

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